Konu:(10/684, 2594, 2645, 2646, 2691) No.lu Down Sendromunun ve Otizm ile Diğer Gelişim Bozukluklarının Yaygınlığının Tespiti ve Bunlara Sahip Bireylerin ve Ailelerinin Sorunlarının Çözümü İçin Alınması Gereken Tedbirlerin Belirlenmesi Maksadıyla Bir Meclis Araştırması Açılmasına İlişkin önergelerin ön görüşmeleri münasebetiyle
Yasama Yılı:3
Birleşim:77
Tarih:27/03/2018


(10/684, 2594, 2645, 2646, 2691) No.lu Down Sendromunun ve Otizm ile Diğer Gelişim Bozukluklarının Yaygınlığının Tespiti ve Bunlara Sahip Bireylerin ve Ailelerinin Sorunlarının Çözümü İçin Alınması Gereken Tedbirlerin Belirlenmesi Maksadıyla Bir Meclis Araştırması Açılmasına İlişkin önergelerin ön görüşmeleri münasebetiyle
TÜRKİYE BÜYÜK MİLLET MECLİSİ

SAĞLIK BAKANI AHMET DEMİRCAN (Samsun) - Sayın Başkan, değerli milletvekilleri; hepinizi saygıyla selamlıyorum.

Bugün, Meclisimizde sık görmediğimiz güzel bir çalışmayla Meclisimiz güne başlıyor, çalışmaya başlıyor. Bu, fevkalade güzel bir an 4 tane grubun birlikte hareket ettiği, birlikte önerge verdiği ve birlikte tartışıp karar vereceği, bir komisyon kuracağı konuda Meclisimizi yapacağı hayırlı çalışmalardan dolayı şimdiden tebrik ediyor ve saygıyla selamlıyorum.

Down sendromu bir sosyal konu, bir insani konu. Elbette ki böyle bir konuda ortak hareket etme Meclisimizin nezahetine yaraşan bir davranış. Bir hastalık mı? Değil, bir hastalık değil ama Down sendromu 1 kromozom fazlalığından ortaya çıkan bir mental sorun. İnsan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunmakta. Genetik materyallerin gamet oluşumu sırasında ayrılmaması ve buna bağlı olarak fazladan 1 kromozomun ortaya çıkması söz konusu. Olay 21'inci kromozomda meydana geldiği için "trizomi 21" olarak da anılmaktadır. Kromozomdaki bu ayrılmamanın nedeni bilinmemekle birlikte, ileri yaş hamilelikler öne sürülebilmektedir, gebelik yaşı arttıkça risk artmaktadır. Mevcut fazla kromozom fetüsün gelişimini etkiler ve Down sendromu olarak bilinen durumla sonuçlanır.

Dünyada Down sendromunun tahminî insidansı 1.000 canlı doğumda 1'dir. Her yıl yaklaşık 3 bin ila 5 bin çocuk kromozom bozukluğuyla doğabilir bu hesaba göre ama Amerika Birleşik Devletleri'nde Down sendromundan etkilenen yaklaşık 250 bin aile olduğu tahmin edilmektedir. Down sendromlu bebeklerin fiziksel özellikleri, kas tonusunda azalma, düz bir yüz, çekik gözler, basık burun, ağızdan büyük dil, kalın ense, kulaklar, eklemlerin normalden fazla uzatılabilmesi, büyük ayak parmağı, komşu ayak parmağı arasındaki geniş alandır. Down sendromlu çocukların yüzde 60 ila 80'inde işitme kaybı, yüzde 45'inde doğuştan kalp hastalığı görülmektedir. Bağırsak anomalileri de sık görülür.

Diğer bir başka sorun ise beslenmeyle ilgilidir. Özellikle şiddetli kalp hastalığı olan Down sendromlu çocuklarda bebeklik döneminde gelişme geriliği gözlenir. Diğer taraftan, ergenlik ve erken yetişkinlik dönemlerinde genellikle obezite görülür. Bu durumların önlenmesi için zamanında müdahale edilmesi önemlidir.

Down sendromlu çocukların iskelet problemleri de daha sık görülmekte, immünolojik sorunlar, lösemi, alzheimer hastalığı gibi, nöbet geçirilmesi, uyku apnesi ve cilt bozuklukları gibi sağlık sorunları da görülebilmektedir.

IQ düzeyi 50 civarında seyretmekte ama Down sendromunun prognozu, kalp defektleri, enfeksiyonlara yatkınlık ve lösemi gelişimi gibi olası komplikasyonlara bağlı olarak değişkenlik göstermektedir.

Burada konu şuraya gelmektedir: Öncesinde bir tedbir alınabilir mi? Sonrasında neler yapmak lazım? Elbette ki komisyon, kurulacak komisyonumuz bu konuyu ele alacak, bu konuda hepimiz için ışık tutacak sonuçlara ulaşacaktır.

Konunun başlangıcında söylenebilecek sözler olarak, evlilik öncesi danışmanlık programı kapsamında ailelere bu sendromla ilgili olarak kısa bilgilendirmeler yapılmaktadır.

Yaygın olarak kullanılan gebelik tarama yöntemleri, genişletilmiş alfa protein, nukal translusensi tarama, amniyosentez, koriyonik villus örneklemesi gibi bu tür tarama yöntemleri içerisinde tarama yapılabilmektedir.

Bu tanısal testler gebelik sırasında yapılarak ebeveynleri çocuğun zihinsel ve fiziksel ihtiyaçlarına dair bilgilendirmek ve onların önlerindeki zorluklara hazırlıklı olmalarını sağlamaktır yapılması gereken. Aynı zamanda doğum sonrası bebeğin ihtiyaç duyabileceği acil kardiyovasküler cerrahi gibi tedbirlerin alınması da gerekebilir. Bunlarda önceden hazırlıklı olunursa elbette ki bizim gebe takip sistemimiz içerisinde hazırlıkları yapılabilmektedir.

Down sendromu tanısı, doğumdan hemen ya da kısa bir süre sonra sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler esas alınarak konulur ve genetik incelemeyle tanı kesinleşir.

Down sendromlu hastaların yaşam kalitesi aşağıdakileri içeren sağlık hizmetleri ihtiyaçlarını karşılayarak geliştirilebilir arkadaşlar: Zihinsel ve fiziksel gelişmelerinin izlenmesi için sağlık çalışanları tarafından düzenli kontrollerinin yapılması, fizyoterapi desteği, danışmanlık, özel eğitim, Down sendromlu hastalar ebeveyn bakım ve desteği, tıbbi rehberlik ve özel okullar gibi toplum temelli destek sistemleri aracılığıyla yaşam kaliteleri önemli düzeyde artırılabilir. Yani Down sendromlu hastalar üzerinde toplumun ve kamunun sorumlulukları var ve bu sorumluluklar yerine getirilirse Down sendromlu insanımız elbette ki hayatını daha uygun bir şekilde yaşama imkânına sahip olacaktır.

Öbür taraftan, Down sendromlu bebeklerinin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına göre daha geride seyredebilmekte ancak uygun eğitim programlarıyla toplum hayatına başarıyla uyum sağlayabilmektedirler. Down sendromlu bebeklerin ve ailesinin erken tanı, tedavi, eğitim, rehabilitasyon ve bakım hizmetlerinden yararlanmalarında yaşanan sorunların giderilmesi amacıyla elbette ki 0-18 yaş tüm çocukların özel gereksinimlerini farklı bir biçimde değerlendirilebilecek bir sistemin oluşturulması gereklidir. Aile ve Sosyal Politikalar Bakanlığımızın iş birliğiyle, özel ihtiyaç duyan çocuklar için ayrı bir yönetmelik, ihtiyaç raporu yönetmeliği hazırlanmış ve imzaya sunulmuştur.

Down sendromlu çocukların gelişiminde eğitim, sağlık ve toplum açısından bu bilinç içerisinde hareket edilirse destekleyerek hayat standartlarını geliştirmek, ailenin de üzerinde oluşan yükü hafifletmek mümkündür. Bu çalışmayla elbette ki bu konu enine boyuna, derinlemesine araştırılacak ve elden geçirilecek, gözden geçirilecektir. Bu konuda kurulacak olan komisyonun başarılı çalışmalar yapacağına inanıyorum ve komisyonumuzun çalışmalarında aynı birlikteliği, beraberliği sürdürerek, burada önergenin verilmesinde gösterilmiş olan birlikteliği, beraberliği sergileyerek Meclisin diğer çalışmalarına da örnek teşkil edecek bir çalışma yapacağına inanıyorum. Şimdiden kendilerine başarılar diliyor, bütün Meclisi saygıyla selamlıyorum. (AK PARTİ sıralarından alkışlar)

BAŞKAN - Teşekkür ederiz Sayın Bakan.